O primeiro fator é o grande aumento do diagnóstico dessa síndrome nos últimos anos. O site da Marfan Brasil informa a incidência da doença de 1/10.000 indivíduos. Mas o artigo da Wikipédia e pesquisas na internet indicam incidência de 1/5.000 pessoas. (18/07/2013)

No entanto, no ano em que o paciente “...” foi diagnosticado pela segunda vez (29/10/1993) o relatório das profissionais indicou uma incidência de 1/66.000 a 1,5/100.000 (1/66.667). Desta forma se constata facilmente que atualmente se diagnostica muito mais pessoas com manifestações leves da doença.

No mesmo relatório é descrito: “Complicações cardio-vasculares, ao final da segunda década de vida, ocorrem em 60% dos pacientes com características da síndrome.” Analisando percentualmente 60% de 1/66.667 é o mesmo que 8,99% de 1/10.000 e 4,49% de 1/5.000, uma porcentagem bem menor. Conquanto, a incidência de complicações nesse período nesses novos alvos de diagnosticados deve ser um pouco maior que essas respectivas porcentagens acima, afinal, os novos diagnosticados não foram considerados no universo de 60% de 1/66.667.

 

O segundo fator é que o método de diagnóstico que é clínico considera características biológicas. Tais características são apenas polimorfismos significando uma mutação que pode ser neutra ou até mesmo favorável ao invés de desfavorável. Lembrando que mutações podem ser neutras (irrelevantes e/ou polimorfismos), desfavoráveis (desvantajosas e/ou polimorfismos; maléficas, patogênicas e/ou deletérias) ou favoráveis (vantajosas e/ou polimorfismos; benéficas).

Na verdade tais características podem ser consideradas sinais e estar de acordo, então, com o conceito de síndrome. No entanto, acredito ser audacioso considerar polimorfismos (variações anatômicas) como sinais indicadores de uma síndrome, portanto, de uma ou mais doenças.

Analisando o texto da Marfan Brasil (18/07/2013) pode-se notar as características biológicas:

“As principais manifestações clínicas da doença concentram-se em três sistemas principais: o esquelético, caracterizado por estatura elevada, escoliose, braços e mãos alongadas e deformidade torácica; o cardíaco, caracterizado por prolapso de válvula mitral e dilatação da aorta; e o ocular, caracterizado por miopia e luxação do cristalino. A essa possibilidade de atingir órgãos tão diferentes denomina-se pleiotropia.”

Estatura elevada, braços e mãos alongadas são características biológicas.

Escoliose é uma doença, mas em muitos casos é irrelevante. Deformidade torácica é uma doença, mas pode ser confundida com alguma variação anatômica que não configure afetação funcional ou estética, não sendo, portanto, uma doença. O prolapso de válvula mitral em muitos casos não configura afetação relevante de função, sendo que grande parte da população geral o possui, portanto, não pode nesses casos ser considerado doença. O é quando afetar de forma relevante alguma função. Dilatação da aorta é uma doença e também uma causadora da pior doença que é a dissecção da aorta, que pode matar subitamente a pessoa. Miopia, subluxação e luxação do cristalino são doenças.

Portanto, de nove citações de manifestações três com certeza não são doenças; uma é, mas pode ser irrelevante; mais uma é, mas pode ser confundida com um polimorfismo neutro ou talvez favorável; mais uma pode ser ou não doença; e apenas três são com certeza doença. Eu acrescentei a subluxação do cristalino que, com certeza, também é doença. Dissecção da aorta também e essa pode ocorrer mesmo sem ocorrer a dilatação da aorta (aneurisma).