Dica Genética
Mutações podem ser neutras (irrelevantes e/ou polimorfismos), desfavoráveis (desvantajosas e/ou polimorfismos; maléficas, patogênicas e/ou deletérias) ou favoráveis (vantajosas e/ou polimorfismos; benéficas). E 100% da população dos seres vivos as possuem, logo, 100% da população dos seres humanos. Além disso, as possibilidades são infinitas. Portanto, uma mutação em determinado gene pode resultar em características semelhantes aos portadores de determinadas síndromes, no entanto, sem causar doenças. Desta forma criei a Teoria da Dica Genética.
Antes, é bom frisar que as avaliações, considerações e constatações aqui presentes das características biológicas físicas visíveis se referem, a priori, apenas à prática de qualquer exercício físico e/ou esporte.
Sendo assim:
“Dica Genética é um conjunto de características biológicas decorrentes de mutações, podendo ou não causar uma síndrome, que pode se manifestar desde o princípio da vida ou posteriormente.”
Logo:
“Dica de Marfan é um conjunto de características biológicas decorrentes de mutações em pelo menos um desses genes (FBN1, TGFBR1 e TGFBR2), podendo ou não causar a Síndrome de Marfan, que pode se manifestar desde o princípio da vida ou posteriormente.”
O que se vê nos casos de Marfan leves é um misto de Dica de Marfan com Síndrome de Marfan, pois os indivíduos geralmente possuem doenças leves e não desenvolvem doenças graves. Por exemplo, um indivíduo tem doenças oculares e/ou ortopédicas, mas não possui doenças cardíacas, apenas uma característica biológica, que é o prolapso da vávula mitral quando não afeta de forma relevante nenhuma função.
Posso ainda desenvolver a Teoria da Dica Genética Ideal, que se baseia na teoria da mutação ideal que é uma mutação favorável. Quanto mais favorável mais ideal. No entanto, é preciso se considerar que o que pode ser favorável em um aspecto ou forma de análise pode ser desfavorável em muitos outros aspectos ou formas de análises e vice-versa.
Sendo assim:
“Dica Genética Ideal é um conjunto de características biológicas decorrentes de mutações ideais, sendo favoráveis na forma de análise proposta, mas havendo a possibilidade de serem desfavoráveis em outras formas de análise. Tais mutações jamais causarão uma síndrome.”
Logo:
“Dica de Marfan Ideal é um conjunto de características biológicas decorrentes de mutações ideais em pelo menos um desses genes (FBN1, TGFBR1 e TGFBR2), sendo favoráveis na forma de análise proposta, mas havendo a possibilidade de serem desfavoráveis em outras formas de análise. Tais mutações jamais causarão a Síndrome de Marfan, que é definida como doença ou deficiência do tecido conjuntivo.”
Tais teorias são importantes, pois criam um equilíbrio na forma de análise das características biológicas de um indivíduo, evitando-se a consideração direta de sinais para constatação de uma síndrome, quando na verdade são apenas características biológicas que não causarão ou indicarão nenhuma síndrome, podendo, em conjunto com algumas doenças indicar resquícios de síndrome.
Dessa forma, os casos de Dica de Marfan, em princípio, devem ser considerados como casos de ausência de síndrome e a orientação médica não deve divergir em nada da orientação de uma pessoa sem diagnóstico de síndrome.
Acredito, então, que o indivíduo com Síndrome de Marfan, sem nenhuma manifestação de afetação de função cardíaca ou de início de aneurisma e também sem nenhuma manifestação de afetação relevante ortopédica ou ocular, não deva fazer nada mais do que uma consulta anual com um(a) cardiologista e um(a) oftalmologista.
Do sistema cardíaco, se constatado início de aneurisma ou de afetação de função remédios preventivos devem ser receitados ou tratamentos executados. Mas, em caso contrário, não vejo necessidade e acredito que a eficácia de qualquer tipo de medicação ou tratamento seja duvidosa, podendo até causar efeitos colaterais. Dos sistemas ortopédico e ocular segue o mesmo raciocínio.
A pesquisa sobre expectativa de vida não deixa claro o efeito preventivo dos beta-bloqueadores em pessoas sem nenhuma afetação de função cardíaca ou de início de aneurisma de aorta.
No entanto, os quadros dos pacientes que chegam à Marfan Brasil (2009) e são diagnosticados com a síndrome, de acordo com alguns de seus profissionais, em sua maioria são de afetações que sugerem a receita de beta-bloqueadores e de restrições aos exercícios, pois tendem a vir a desenvolver aneurisma de aorta ou alguma afetação séria cardíaca. E os beta-bloqueadores geralmente não causam efeitos colaterais.
O termo “Dica Genética” e “Dica de Marfan” foi eu que criei, afinal não existia um termo que contemplasse satisfatoriamente o conceito por mim desenvolvido acima. Poderia escrever que a pessoa diagnosticada com Síndrome de Marfan tem o fenótipo apenas, afinal o diagnóstico em sua grandíssima maioria é clínico. No entanto é possível que a pessoa tenha apenas o fenótipo de características biológicas que não causam doenças graves e não ter o fenótipo das doenças graves. Além disso ela pode ter o genótipo da síndrome através de mutações nos genes específicos.
No caso do exame genético feito com mapeamento de genes pode ser detectado mutações diagnosticando a Síndrome de Marfan. A pessoa teria então o genótipo, mas é possível que esta não tenha um fenótipo aparente em suas características biológicas visíveis. Poderia ter doenças que seriam uma manifestação de fenótipo, mas isso não é garantido, pois ainda assim é possível que ela não tenha nem as doenças não visíveis a olho nu. Podendo ser um caso de Dica de Marfan Oculta ou Dica de Marfan Ideal Oculta, pois não teria nenhuma das características biológicas definidas para os casos dessa síndrome.
É importante deixar claro que, pelo menos até 2009, para Marfan Brasil, o teste clínico era considerado ainda mais confiável para detecção da síndrome. Isto porque o teste genético pode não acusar mutações mas estas existirem, pois existem zonas de inflexão nos genes que não são detectáveis pelos testes de mapeamento genético até então existentes.
Além disso, o teste de mapeamento genético (mesmo apenas dos genes relacionados a Marfan) ainda é muito caro e não é coberto pelo SUS.
Sobre os genes FBN1, TGFBR1 e TGFBR2 e o DNA humano é possível afirmar que estes genes correspondem a cerca de 0,0001% dos genes existentes (cerca de 30.000) no ser humano. O que mostra o quão pequena é sua importância numérica em relação ao DNA, que determina todas as funções e características do corpo humano. Conquanto, as pesquisas indicam que são esses os genes responsáveis por manifestações graves de doença da Síndrome de Marfan. Mas não se pode afirmar com certeza que tais manifestações são devido apenas a estes genes, sendo já provado a influência de outros genes e possível a necessidade de influência de mais dezenas, centenas ou mais ainda genes.
Acredito que não apenas as mutações nos genes são responsáveis pela manifestação da Síndrome de Marfan ou de qualquer outra síndrome. Isso vale também para a Dica de Marfan ou qualquer outra Dica Genética. Afinal, é possível que a estrutura genética (estrutura do DNA) influencie nessas manifestações!
OBS: Para explicar as possibilidades infinitas de casos recorro à matemática.
Considere os conjuntos de números naturais N e de números inteiros Z:
N = {0, 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7... +∞} e Z = {-∞ ...-7, -6, -5, -4, -3, -2, -1, 0, 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7... +∞}
Note que o conjunto Z tem números que o N não tem. Logo, Z tem mais números que N, correto? Errado, os dois conjuntos têm o mesmo número de números, que é infinitos números. O fato de Z possuir números que N não possui não faz ele ter mais números do que N.