E no exame físico a seguinte descrição:

“Paciente em bom estado geral, idade aparente compatível com a referida, longilíneo, emagrecido. Os dados antropométricos demonstram estatura no limite máximo para idade, envergadura elevada e medidas de mãos e pés demonstrando aracnodactilia. No exame segmentar encontramos anomalias menores como: dolicocefalia, sinofre, micrognatia, tórax infendibular, mãos e pés longos e com cava excessiva, hiperelasticidade ligamentar.”

Nos exames complementares o seguinte:

“Mucoproteínas: NORMAIS

Ecocardiograma: leve prolapso de folheto anterior da válvula mitral (válvula competente).”

E em “Discussão” o seguinte:

“Os dados de exame físico e de exames complementares nos levam a confirmação diagnóstica de Síndrome de Marfan.”

 

Desta forma, constata-se manifestação de doença ocular (deslocamento no cristalino) e esquelética (tórax infendibular = pectus excavatum) apenas, pois o leve prolapso de folheto anterior da válvula mitral não configura afetação de função neste caso e, portanto, não é doença. Longilíneo, emagrecido, envergadura elevada, aracnodactilia, dolicocefalia, sinofre, micrognatia, mãos e pés longos e com cava excessiva e hiperelasticidade ligamentar são características biológicas.

 

Conclui-se, então, que tal método de diagnóstico que considera apenas as manifestações de doença nega a presença de Síndrome de Marfan. O que se nota são resquícios da síndrome, ou seja, Síndrome de Marfan leve dos sistemas ocular e esquelético. Afinal, a fibrilina do olho é diferente do que a fibrilina do osso e do que a fibrilina da aorta ou do coração, etc. O pectus excavatum afetava o sistema respiratótio/ventilatório de forma moderada*, no entanto, classifiquei como afetação esquelética leve considerando toda a dimensão esquelética e que o aparecimento de tal deformidade seja principalmente devido a trauma ou pressão excessiva e potencializado pela estrutura osteocartilaginosa e muscular específicas da pessoa com características da Síndrome de Marfan (PE).

*03/06/2009 (16 anos depois) - Distúrbio ventilatório restritivo significativo com Capacidade Pulmonar Total = 60% do previsto, sendo que igual ou menor do que esse valor é considerada limitação acentuada; Consumo de oxigênio máximo de 61%, sendo que o normal é de 85% ou mais; Baixa reserva ventilatória com freqüência respiratória elevada; Limiar de lactato precoce, que pode ser por sedentarismo ou porque o coração não bombeou o que devia; Relatório Médico de 03 de junho de 2009 baseado em ergoespirometria, feito depois de 3 anos de fisioterapia (a fisioterapia se baseava em executar o máximo de exercícios repetitivos possíveis e portanto usava uma carga de peso mais leve do que hipertrofia/musculação) com órtese (08/2005 a 07/2008), musculação (que foi adicionada depois e aos poucos) e esportes (alguma natação e um ano e meio de futebol), no entanto, depois de cerca de dez meses sedentário (tendo nesse período de sedentarismo feito exercícios físicos intensos em momentos pontuais como numa caminhada no meio do mato na Chapada Diamantina, em um trajeto do Vale do Capão ao Vale do Pati (que é executado em uma média de 7 horas de caminhada se estiver bem condicionado e for rápido, com duas grandes subidas de pedras quase totalmente verticais), onde ficou perdido e sozinho durante 3 noites e 3 dias sem barraca; e em especial em uma noitada de festa, além de outros comportamentos limites).

 

 

Em relação ao segundo diagnóstico em 29/10/1993 é afirmado o seguinte em “Avaliação Atual”:

“o paciente é o segundo filho de pais saudáveis, sem história de distúrbio hereditário na família. Começou a usar óculos aos seis anos, com sintoma de miopia; a investigação oftalmológica constatou também astigmatismo e deslocamento do cristalino, sinais esses que, associados à outras características apresentadas, sugerem o diagnóstico de S. Marfan, a saber:

- escassez de tecido adiposo

- crescimento diferenciado dos segmentos distais dos membros superiores

- sinal do polegar (sinal de Marfan)

- estatura 120cm

- peso 21 kg

- fácies longa e estreita, palato em ogiva

- sinais de fraqueza do tecido conjuntivo.

 

A hipótese de homocistinúria foi afastada com teste de mucoproteína (20/07/93). A avaliação cardiológica (ecocardiograma (22/07/93) revelou leve prolapso do folheto anterior da válvula mitral.”

Em “Conclusões”:

“os sinais manifestados pelo paciente correspondem ao diagnóstico proposto de S. Marfan. Embora trate-se de condição autossômica dominante com expressividade variável e possibilidade de portadores quase assintomáticos, a história familial negativa e a ausência de sintomas nos progenitores sugere tratar de mutação nova, evento de natureza esporádica e baixa chance de recorrência.”

 

Desta forma, constata-se manifestação de doenças oculares (miopia, astigmatismo e deslocamento no cristalino) apenas, pois o leve prolapso do folheto anterior da válvula mitral não configura afetação de função neste caso e, portanto, não é doença. Nenhuma doença esquelética é descrita, apenas características biológicas. Já “sinais de fraqueza do tecido conjuntivo” foi uma característica constatada na base do “olhômetro”, ou seja, da pura observação, sem nenhum exame ou prova concreta que confirmasse tal observação.

 

Conclui-se, então, que tal método de diagnóstico que considera apenas as manifestações de doença nega novamente a presença de Síndrome de Marfan. O que se nota são resquícios da síndrome, ou seja, Síndrome de Marfan leve do sistema ocular.

 

 

Já em relação ao terceiro diagnóstico feito em 25/05/2009 pela Dra. Ana Beatriz A. Perez da Marfan Brasil é relatado o seguinte:

“O paciente (...) apresenta características clínicas compatíveis com a Síndrome de Marfan, com alterações esqueléticas, prolapso de valva mitral, dilatação da aorta, subluxação do cristalino e estrias cutâneas.

CID Q87.5”

 

Desta forma, constata-se manifestação de doença ocular (subluxação do cristalino) e esquelética (pectus excavatum “subentendido”), no sistema cardíaco não há manifestação de doença, pois o prolapso de valva mitral não configura neste caso afetação de função e, portanto, não é doença. Já a dilatação da aorta se deveu ao fato de que no ecocardiograma de 19/05/09 atestar aorta de 38mm, enquanto o valor normal seria de 20 a 37mm, e trazer na conclusão “Dilatação discreta da aorta a nível dos seios aórticos.”. No entanto, segundo os cardiologistas Dra. Maria Lúcia Duarte e Dr. Antonio Carlos de Camargo Carvalho 1 mm não tem significância. O importante é a estabilização da aorta e ela se manteve nos ecocardiogramas de 19/11/10, 12/01/12 e no de 11/04/13. Na verdade no mais atual (11/04/13) a aorta é medida em 3,64cm (36,4mm). Ela diminuiu então? Provavelmente não, a explicação é que nem sempre é possível se medir a aorta em seu diâmetro maior nos seios aórticos, pois o manuseio do aparelho de ecocardiograma nem sempre possibilita pegar o maior diâmetro possível no tempo habitual que se gasta na consulta.

 

Conclui-se, então, que tal método de diagnóstico que considera apenas as manifestações de doença nega pela terceira vez a presença de Síndrome de Marfan. O que se nota novamente são resquícios da síndrome, ou seja, Síndrome de Marfan leve dos sistemas ocular e esquelético.

 

 

Grande parte das pessoas diagnosticadas como portadoras da Síndrome de Marfan têm apenas resquícios da síndrome e há uma grande possibilidade de não desenvolverem nenhuma doença grave em suas vidas. Levando em conta isso, criei a teoria da Dica Genética.